Диференційна діагностика при спінальній м’язовій атрофії (СМА)

 СМА — це не єдина причина м’язової слабкості у дітей. Існує багато інших станів, які можуть виглядати схоже, особливо на ранніх етапах. Тому дуже важливо провести точну діагностику.

🍼 У новонароджених і малюків до 6 місяців слабкість і "в'ялість" м'язів можуть бути викликані:

✅ Х-зчеплена спінальна м’язова атрофія — рідкісна форма СМА з важкою м’язовою слабкістю і вродженими контрактурами.

✅ СМА з дихальною недостатністю (SMARD1) — викликає параліч діафрагми та проблеми з диханням у перші місяці життя.

✅ Вроджені м’язові хвороби (міопатії) — викликають слабкість із народження, часто зниження рефлексів, але без втрати нервових клітин.

✅ Вроджена міастенія — м’язова слабкість, яка посилюється при навантаженні, часто супроводжується опущенням повік та проблемами з диханням.

✅ Міотонічна дистрофія — генетичне захворювання з м’язовою слабкістю, "висячою" верхньою губою, проблемами з диханням та годуванням.

✅ Гіпоксія (кисневе голодування) при народженні — може призвести до ураження спинного мозку і слабкості м’язів.

✅ Травми шиї при пологах — рідко, але можуть викликати параліч і млявість м’язів у немовлят.

✅ Синдром Прадера-Віллі — поєднання м’язової слабкості з поганим смоктанням, слабким плачем і характерними рисами обличчя.

✅ Синдром Целлвегера — важке генетичне захворювання з м’язовою слабкістю, порушенням зору і слуху, судомами та збільшенням печінки.

✅ Артрогрипоз — вроджені контрактури суглобів через слабкість або недорозвинення м’язів.

👦 У дітей від 6 місяців до підліткового віку схожі симптоми можуть мати:

✅ Дюшенна м’язова дистрофія — важка прогресуюча хвороба м’язів у хлопчиків, з затримкою ходи та збільшенням литкових м’язів.

✅ Беккера м’язова дистрофія — легша форма, проявляється пізніше і прогресує повільніше.

✅ Плечо-лопаточно-клубова м’язова дистрофія (LGMD) — слабкість м’язів тазу та плечей, часто без ураження обличчя.

✅ Міастенія гравіс — аутоімунне захворювання, викликає слабкість м’язів очей, обличчя, кінцівок і дихальних м’язів.

✅ Синдром Гієна-Барре (ГБС) — гостра хвороба, яка розвивається після інфекції і викликає прогресуючу слабкість та параліч.

✅ Рідкісні не-5q форми СМА — генетично різні, але клінічно схожі до класичної СМА.

✅ Пізня форма хвороби Тея-Сакса — повільно прогресуюче порушення з м’язовою слабкістю і неврологічними симптомами.

👨‍🦱 У дорослих при появі слабкості лікарі перевіряють на:

✅ Аміотрофічний склероз (ALS) — важка хвороба нервової системи, викликає слабкість, м’язові посмикування і поступову втрату руху.

✅ Хвороба Кеннеді (спінобульбарна м’язова атрофія) — рідкісна спадкова хвороба з м’язовою слабкістю, гормональними порушеннями (наприклад, гінекомастія) і повільним прогресуванням.

Чому важливо пройти повне обстеження?

Лише точна діагностика допоможе обрати правильне лікування. Деякі з цих станів потребують специфічної терапії вже на ранніх етапах.

Пам’ятайте: раннє виявлення = більше шансів на ефективне лікування та якісніше життя!

Слідкуйте за здоров'ям, і при перших ознаках м’язової слабкості не відкладайте візит до невролога!