Спінальна м’язова атрофія (СМА): що важливо знати

 Спінальна м’язова атрофія (СМА): що важливо знати

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це серйозне спадкове захворювання нервово-м'язової системи. При СМА ушкоджуються нервові клітини у спинному мозку, що призводить до поступового ослаблення м’язів і втрати рухових навичок.

🧬 Причина СМА — генетичні зміни в гені SMN1. Передається у спадок і може проявитися вже в дитячому віці.

👶 Типи СМА:

• Тип 0 і 1 — найтяжчі форми, проявляються з народження або до 6 місяців.

• Тип 2 і 3 — середньої тяжкості, діти можуть сидіти чи ходити, але з обмеженнями.

• Тип 4 — легка форма, починається вже у дорослих.

💪 Симптоми: слабкість м’язів (найбільше страждають ноги), знижені рефлекси, труднощі з диханням у важких формах.

🔬 Діагностика: проводиться за допомогою генетичного тесту, який підтверджує діагноз.

💊 Лікування:
Сьогодні існують сучасні препарати, що можуть сповільнити розвиток хвороби:

• Нусінерсен (Спінраза) — вводиться у спинномозкову рідину.

• Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) — одноразова інфузія.

• Рісдіплам (Еврісді) — приймається перорально щодня.

Ці ліки не виліковують СМА повністю, але значно покращують якість життя пацієнтів.

👩‍👩‍👦‍👦 Генетичне консультування обов’язково рекомендується для родин, де є випадки СМА.

Завдяки ранньому виявленню та сучасним методам лікування, діти з СМА можуть мати активніше і довше життя, ніж це було ще кілька років тому.

Піклуйтесь про здоров’я та не ігноруйте симптоми слабкості у дітей — рання діагностика рятує життя!