Генетичне консультування при СМА 🧬

 

Усім пацієнтам зі спінальною м’язовою атрофією (СМА) та їхнім родинам рекомендується пройти генетичне консультування. Це допомагає краще зрозуміти природу хвороби та ризики для майбутніх дітей. Інколи навіть носії можуть мати нормальні результати стандартних тестів через особливості генетики (дуплікації гену). Тому іноді потрібно дослідження розширеного кола родичів. Також важливо знати, що частина випадків СМА виникає спонтанно, без спадковості (так звані нові мутації).

Американські медичні асоціації рекомендують пропонувати тестування на носійство СМА всім парам, незалежно від раси чи етнічного походження. А всім жінкам, які планують вагітність або вже вагітні, рекомендують пройти скринінг на СМА.

Вагітність у жінок із СМА 🤰

Жінки з СМА можуть мати здорових дітей, але сама вагітність пов’язана з підвищеним ризиком. Через ослаблення дихальних м’язів та деформацію хребта (кіфосколіоз) можливі ускладнення — передчасні пологи та часті інфекції сечових шляхів.

Добра новина: на здоров’я дитини СМА мами зазвичай не впливає. Успішні пологи були зафіксовані навіть у жінок із зниженим об’ємом легенів. Важливо, щоб таку вагітність вів акушер-гінеколог, який має досвід роботи з пацієнтками із нервово-м’язовими хворобами. Можливі як природні пологи, так і кесарів розтин — обирають індивідуально.

Жінки з СМА можуть відчувати посилення слабкості м’язів у другій половині вагітності та після пологів. Але зазвичай стан поступово повертається до попереднього рівня.

Прогноз при СМА 🔮

СМА має різні форми — від дуже тяжких до легких:
● СМА тип 0 — проявляється до народження і призводить до смерті в перші тижні життя
● СМА тип 1 — початок до 6 місяців, без лікування діти не доживають до 2 років
● СМА тип 2 — проявляється у віці 3-15 місяців, діти не ходять самостійно, але можуть жити до 25 років і більше
● СМА тип 3 — початок після 18 місяців, слабкість розвивається повільно, тривалість життя нормальна
● СМА тип 4 — доросла форма, перебіг легкий, тривалість життя не скорочується

Сучасні ліки (наприклад, нусінерсен) можуть змінювати перебіг хвороби, але поки що їхній довгостроковий вплив повністю не вивчений.

Останні дослідження показують, що виживання дітей із СМА типу 1 поступово зростає завдяки активній підтримуючій терапії — дихальній підтримці, використанню апаратів для очищення дихальних шляхів і харчуванню через гастростому. Саме ці методи значно продовжують життя пацієнтів.